CACNA1A基因R1345Q的错义突变导致共济失调及发作性震颤的一例家系报道

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【摘要】

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<正>研究背景CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病,包括2型发作性共济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA

【作者】

：

蒋海山王冬梅王群杨曼王伟潘速跃胡亚芳

【机构】

：

南方医科大学南方医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>研究背景CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病,包括2型发作性共济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。在EA-2中,CACNA1A基因突变导致离子通道功能增强,而FHM1或SCA6中该基因突变导致离子通道功能减退。这三种疾病的临床表现互相有交叉。乙酰唑胺治疗EA2一般有

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