【摘 要】
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目的：利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预.方法：共有8个耳聋家庭参加研究,8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1-7)父母均听力正常,1个家庭(家庭8)妻子为听力正常个体、丈夫为中度感音神经性聋个体。母亲均怀孕(6-28周)。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,100853 北京协和医院妇产科,100730
【出 处】
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首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会
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目的：利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预.
方法：共有8个耳聋家庭参加研究,8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1-7)父母均听力正常,1个家庭(家庭8)妻子为听力正常个体、丈夫为中度感音神经性聋个体。母亲均怀孕(6-28周)。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)1555位点突变检测。明确受检者基因型后,根据母亲的妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取DNA,测定胎儿的基因型。
结果：家庭1-4先证者均为GJB2纯合或复合突变,父母均为携带者；家庭5-8先证者及家庭8父亲均为SLC26A4复合突变,其余父母均为携带者.产前诊断显示:家庭1、5胎儿仅携带一个父系突变,家庭2,3,6胎儿未携带GJB2或SLC26A4突变,这5个家庭胎儿出生后随访听力均正常；家庭4,7胎儿与先证者基因型相同,父母选择终止妊娠；家庭8胎儿仅携带一个父系突变,未出生,预测后代不会复制与先证者相同的听力结构.
结论：耳聋基因诊断配合产前诊断可以有效预防耳聋家庭再次生育聋儿.
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