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目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病。本文通过探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识。方法对2008年在贵州省人民医院儿科收治的1例疑诊严重联合免疫缺陷患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个TCRVβ亚家族并进行克隆谱型分析,STR分析除外母源性T细胞植入。结果患儿具有生后早期反复发热、咳嗽、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点;患儿淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3~+细胞(35.3%),CD19~+细胞明显降低(0.4%),CD16~+细胞为57.6%。PHA刺激后患儿淋巴细胞增殖极度低下。患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆,提示TCR库多样性严重受限。RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302 del T)。患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者。患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能。结论 Omenn综合征在我国罕见报道,本病例结合其临床表型及基因分析得以明确诊断,本文通过对其临床表型及基因突变加以分析报道,可提高临床医师对该病的认识。