【摘 要】
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杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积,以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等.本例报道了杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例.收集我院收治的1例杆状体肌病伴先天性唇腭裂患者的临床资料及基因检测结果,结合国内外文献复习并总结.
【机 构】
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河北医科大学第二医院神经内科河北省神经病学重点实验室
【出 处】
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2016河北省神经病学术年会、河北省中西医结合学会神经内科专业委员会学术年会暨第二届京津冀脑血管病论坛
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杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积,以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等.本例报道了杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例.收集我院收治的1例杆状体肌病伴先天性唇腭裂患者的临床资料及基因检测结果,结合国内外文献复习并总结.
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