突变检测是遗传病诊断的基本手段之一,对于多数遗传性疾病而言,突变检测的难易程度,决定了该遗传病在临床诊断上的可接受程度。由于多数疾病都涉及多位点突变,这些位点可以集中分布基因的某些特殊位置,也可能广泛分布于基因各外显子和内含子内,甚至累及多个基因,造成了突变检测的高度复杂性,不少作为"金标准"的突变检测方法,如测序,Southern杂交等技术,由于操作繁琐、判读复杂,又难以在临床上获得广泛应用。我们这里介绍一种基于实时PCR的新型突变检测技术——多色探针熔解曲线分析技术。该技术的最大特点是可以在多通道实时PCR仪器上实现多个突变位点的同时检测。这种基于探针杂交稳定程度的模式,大大提高了检测的准确度,该技术可满足突变筛查、基因分型、单倍体分型和拷贝数变化等多种突变检测需要。由于建立在闭管操作基础上,该技术又具有操作简便、速度快、通量高等优点,因此具有极大的临床应用前景。