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DNA测序技术用于遗传分析和单基因病诊断已有三十多年的历史。在过去几年，大量与出生缺陷相关遗传变异的发现和生殖障碍的揭示与基因表达谱研究技术平台(如：生物芯片，二代测序技术)迅速应用于生殖医学充分显示了生命科学，生物医学，信息技术和计算机科学的强强联合。
高通量测序技术的临床应用
【摘 要】
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DNA测序技术用于遗传分析和单基因病诊断已有三十多年的历史。在过去几年，大量与出生缺陷相关遗传变异的发现和生殖障碍的揭示与基因表达谱研究技术平台(如：生物芯片，二代测序技术)迅速应用于生殖医学充分显示了生命科学，生物医学，信息技术和计算机科学的强强联合。
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院,210029
【出 处】
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江苏省第十五次妇产科学学术会议
【发表日期】
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2015年11期
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