目的:为明确一临床怀疑为脊髓小脑共济失调家系的诊断,探讨患者的临床特征与基因突变情况关系;方法:对该家系的先证者及其父亲的临床表现、发病年龄等进行分析,行眼科辨色力、眼底检查、眼底血管造影、眼底拍照、视网膜电图,以及头颅MRI等检查,并选择SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17、DRPLA及IT15基因为疾病侯选基因用聚合酶链反应技术、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法进行突变分析;结果:先证者已失明,无法独立行走,口齿不清;其父有视力下降,亦无法行走,口齿含糊,辩色力检查提示为黄绿色盲;眼底血管造影及眼底拍照均提示两患者双眼存在不同程度的视网膜弥漫性色素变性;视网膜电图示双眼光闪视觉诱发电位潜伏期正常,双眼振幅均下降80％以上;双眼视网膜电流图波形熄灭,波幅低平。头颅MRI均提示桥脑、延髓、小脑及橄榄体体积明显缩小。基因突变检查明确两患者存在SCA7突变,而排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17、DRPLA及lT15基因突变,其中先证者的SCA7基因突变的 CAG重复拷贝数在60次以上;结论:综合临床及基因检测结果明确该家系诊断为脊髓小脑共济失调7型,SCA7基因突变是该病的发病基础,临床上患者同时存在视力障碍、视网膜色素变性及小脑症状、体征,强力提示该病的可能。