【摘 要】
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目的:鉴定DDOD综合征(dominant deafness and onychodystrohy syndrome,DDOD syndrome)的责任基因并研究其致病机制.方法:收集三个DDOD综合征中国小家系,对其中两个DDOD家系的先症者及其父母行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选到6个基因的14种突变,对找到的基因突变行Sanger测序验证及分子流行病学研究.对第三个DDOD家系行锁定
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
【出 处】
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2014第四届全国耳鼻咽喉科医师大会
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目的:鉴定DDOD综合征(dominant deafness and onychodystrohy syndrome,DDOD syndrome)的责任基因并研究其致病机制.方法:收集三个DDOD综合征中国小家系,对其中两个DDOD家系的先症者及其父母行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选到6个基因的14种突变,对找到的基因突变行Sanger测序验证及分子流行病学研究.对第三个DDOD家系行锁定基因的测序.进一步对锁定基因行耳蜗Knockdown小鼠模型、免疫组化、原位杂交、突变的体外功能研究.
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目的:评估内镜下Roux-en-Y胃转流术(LYGB)在中国人群中治疗伴有2型糖尿病和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apneahypopnea syndrome,OSAHS)的作用.方法:从2011年5月到2014年3月,共有72例伴有肥胖和2型糖尿病的患者选择通过LYGB手术进行治疗.行LYGB手术之前所有研究对象均被要求接受整夜多导睡眠监测;经首次多导睡眠
目的:了解内收型痉挛性发音障碍患者语音破音在普通话言语中的分布特点,为设定痉挛性发音障碍的诱导语句奠定基础.方法:38例内收型痉挛性发音障碍患者进入研究,女性34例,男性4例,选用包含所有普通话元音和绝大多数辅音的单词和短句材料(共229个音节),让患者以一般语速和舒适音读2遍,听评委为患者标记出破音的音节.
目的:研究人工耳蜗植入术后再手术的原因和效果.方法:我院于2007年10月至2009年10月期间分别对8例已进行人工耳蜗植入的患者进行再次手术.因皮瓣感染再次手术者5例,因人工耳蜗植入后失去作用2例,摔倒后耳蜗磁铁脱落1例.对于皮瓣感染的患者采用抗生素抗感染治疗、脓肿切开引流、清创+枕动脉皮下带蒂岛状瓣转移术,取出原人工耳蜗并于同侧或对侧植入新的人工耳蜗.对于人工耳蜗植入后失去作用2例、摔倒后耳蜗
目的:探讨国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)及支气管哮喘(bronchial asthma,BA)患者尘螨变应原区域分布情况并制作和分析尘螨变应原区域分布图.方法:检索中国核心期刊发表的国内不同区域AR及BA患者屋尘螨及粉尘螨变应原阳性分布规律的文献,分析文献数据并绘制区域分布图,最后将尘螨变应原区域分布图与中国地形图等对比研究.
目的:探讨鼻内镜下修补儿童颅底缺损的适应证、手术方式及疗效.方法:回顾我科2003年7月～2013年4月收治的鼻部脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑脊液鼻漏儿童共19例(2例为双侧).结果:19例患儿中男12例,女7例;鼻内镜检查11例可见鼻腔灰白或淡红色肿物,质软,表面光滑,部分可见搏动,5例可见鼻腔内清亮液体.
目的:研究是否可以采用全经鼻的途径行咽鼓管成型术,并研究"合页"法咽鼓管成型术是否可以提高其临床有效率.方法:鼻内镜下,经鼻腔入路,于咽鼓管圆枕外上方做弧形切口,在咽鼓管软骨外侧分离形成一囊袋.充分分离咽鼓管软骨穹窿最顶点的软骨,将其切断,将C形的咽鼓管软骨形成内外两页.
目的:Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)是以听力障碍和色素分布异常为主要表现的遗传综合征,在体内MITF基因通过影响Wnt通路而导致WS发病的作用机制尚不清楚.本研究利用Mitf RNA干扰果蝇模型,对其体内致病机制进行初步探索.方法:将UAS-Mitf RNAi雄果蝇(实验组)和w1118雄果蝇(对照组)分别与elav-GAL4(神经系统表达)、ey-
目的:研究豚鼠内淋巴积水4周畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)的变化及听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)的变化,比较两者敏感性差异,同时探讨DPOAE幅值的改变与内淋巴积水程度的关系,为内淋巴积水相关疾病的诊断提供可靠、稳定的电生理指标.
目的:了解2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的听功能情况,探讨年龄、病程、血糖控制情况、糖尿病微血管并发症等因素和T2DM患者听功能之间的相关性.方法:选取自2011年12月～2012年12月于我院住院的T2DM患者69例,并将T2DM组按性别和糖尿病病程细分;选取年龄性别匹配的、同期在本院自愿进行健康体检的45人为正常对照组.检测T2DM组和正常对照组的
目的:探寻面瘫复发的原因,探讨血清食物特异IgG与复发性面瘫的关系.方法:应用酶联免疫法检测北京电力医院和北京世纪坛医院的110例复发性面瘫患者血清中14种食物特异性IgG水平.对阳性结果的患者采用禁食相关食物的方法,观察1年,随访面瘫复发率.对误食被禁食物出现的面瘫复发进行分析.结果:10例复发性面瘫患者中有102例其血清食物特异性IgG抗体至少有一种阳性,总阳性率为92.7％.食物特异性IgG