假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是最常见的一种X染色体隐性遗传致死性肌病。其致病基因Dystrophin的突变谱研究已经表明,约65%的DMD/BMD患者存在外显子缺失,约5-8%的患者存在外显子重复。有效地基因诊断手段是目前阻止DMD/BMD疾病传递和发生的最有效方法。河南省人民医院产前诊断中心综合应用多重连接探针扩增法(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和多个STR位点连锁分析的方法,对2010年2月-2011年6月以来就诊的107例DMD/BMD患者进行了基因诊断,并对其中29例家系中先证者存在dyst rophin基因缺失/重复或具有明确家族史的孕妇进行了产前基因诊断。78例先证者检测发现52例外显子缺失(67.53%),3例外显子重复(3.85%),23例未见重复或缺失(29.49%);52例缺失患者中共发现30种不同外显子缺失形式。29例产前诊断中,男性胎儿18例,发现患者3例;女性胎儿11例,发现携带者7例,非携带者4例。与传统的mPCR相比,MLPA法可以列DMD全部79个外显子进行半定量分析,因此可以发现重复患者及携带者,可以发现热点区之外的外显子缺失,还可以对没有家族史的患者女性相关亲属进行携带者分析;而STR连锁分析则可以从遗传传递的角度进一步验证缺失分析的结果,在产前诊断中还可以起到排除母体污染的作用,因此MLPA结合多STR位点连锁分析可以更加准确、全面的完成DMD/BMD基因诊断和携带者分析。