生酮饮食治愈一例肾上腺脑白质营养不良相关的West综合征

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【摘要】

：

<正>目的报道一例以West综合征为首发的不典型X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD),家系癫痫相关基因筛查发现ABCD1基因致病性突变,早期明确west综合征联合抗癫痫药治疗困难的

【作者】

：

白文红邓艳春

【机构】

：

第四军医大学西京医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的报道一例以West综合征为首发的不典型X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD),家系癫痫相关基因筛查发现ABCD1基因致病性突变,早期明确west综合征联合抗癫痫药治疗困难的原因;分析高脂生酮饮食(KD)中多不饱和脂肪酸(PUFA)治疗癫痫首发的X-ALD效果显著的可能机制;探讨该类患者能否减停抗癫痫药物

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