【摘 要】
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目的 分析山东非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,初步了解山东地区耳聋患者发病的分子机制。方法 收集山东1510例非综合征型耳聋患者信息及其家系病史,获取耳聋先证者外周血,提取基因组DNA,利用SNPscanTM检测技术进行多重快速筛查,检测三个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和mtDNA12S rRNA的115个常见突变位点。
【机 构】
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山东省立医院集团眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科;山东省耳鼻喉研究所;山东省听力重建重点实验室
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 分析山东非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,初步了解山东地区耳聋患者发病的分子机制。方法 收集山东1510例非综合征型耳聋患者信息及其家系病史,获取耳聋先证者外周血,提取基因组DNA,利用SNPscanTM检测技术进行多重快速筛查,检测三个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和mtDNA12S rRNA的115个常见突变位点。
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