【摘 要】
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<正>肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),最初由Kennedy等于1968年报道。KD的病因是位于Xq11-12的雄激素受
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<正>肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),最初由Kennedy等于1968年报道。KD的病因是位于Xq11-12的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一外显子一段CAG重复序列延长,导致其编码的AR中一段多聚谷氨酰胺链(polyglutamine tract,PolyQ)延长。KD与HD、齿状核红核黑质萎缩、SCA1,2,3,6,7,17型同属于PolyQ病。与其他PolyQ病不同,KD是唯一的X连锁隐性遗传疾病。KD的发病率约为2.5/100000,死亡率<0.06/100000。它属于晚发疾病,患者多为中年男性,临床
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