【摘 要】
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目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采用聚合酶链反应及直接测序方法对SCN5A基因进
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科;
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目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采用聚合酶链反应及直接测序方法对SCN5A基因进行突变检测,结果与GenBank比对。应用Poly Phen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响,并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。结果:在先证者其中一条等位基因上存在突变,即SCN5A基因第1363位发生了TGC-TTC改变,使原来编码的半胱氨酸被苯丙氨酸取代(C1363F);采用SIFT和Poly Phen-2软件分析该突变很可能损害蛋白结构和功能(突变预测分值0.999),显示该密码子在不同物种间高度保守,该位点的突变基因型在人类疾病突变数据库中未见报道;同时还发现了2个多态性位点。对先证者及其表型正常的父母进行SCN5A基因该突变位点测序验证,结果先证者母亲发现存在相同突变,父亲未发现相突变位点,可能是该病遗传异质性的表现。结论:SCN5A基因的C1363F突变可能是导致Brugada综合征的一种新突变。
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