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目的:探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因的SG13S114和SG13S32两个SNP位点多态性与中国华东地区汉族人群脑卒中的相关性。
方法:本研究共纳入507例脑卒中患者和513例对照组人群,其中动脉粥样硬化性脑梗死158例、腔隙性脑梗死243例,脑出血106例。采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测基因的多态性。运用SPSS16.0软件进行基因型、等位基因和单倍型等的关联分析。多元Logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性。
结果:SG13S114和SG13S32位点等位基因频率,和基因型频率在病例对照组间无统计学差异。但经传统危险因素高血压分层后,SG13S114TT基因型能够明显降低无高血压人群患脑卒中疾病风险(OR=0.54,95%CI=0.30-0.98)。两位点单倍型构成在脑卒中组及其各亚型组与对照组问无显著性差异。
结论:尽管中国华东地区汉族人群中ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32两个位点多态性与脑卒中没有显著性关联,但是笔者发现SG13S114位点TT基因型能够显著降低无高血压个体患脑卒中的风险,提示该基因可能与本地区无高血压人群脑卒中发病相关。