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目的 神经纤维瘤病(neurofibromatosis)病变范围比较广泛,可累及多个器官系统如中枢神经系统、皮肤和眼部等,表现为脑内错构瘤、胶质瘤和周围神经纤维瘤病.其分为两个亚型,即神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosistypeⅠ,NF-Ⅰ型,又名VonRecklinghausen)和神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosistypeⅡ,NF-Ⅱ型,又名双侧听神经瘤型).其中,NF-I是常染色体显性遗传的一种系统性疾病,占神经纤维瘤病的90%以上,患病率为1/3000--1/3500.