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<正>目的:评估肌小节基因突变在中国LVNC人群中所占的比例及分布情况,初步探讨其基因型与临床表型的关系。方法:前瞻性入选2003至2010年在阜外心血管病医院明确诊断为LVNC的先证者。给予患者全面地临床评估,并采集外周血提取DNA。运用二代测序技术对10个肌小节相关基因(MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、MYH6、TNNC1、TNNT2、TNNI3、TPM1和ACTC1)进行DNA检测。结果:在纳入研究的57例LVNC患者中,仅有7例