论文部分内容阅读
<正>钠通道基因SCN1A突变可导致广泛的表型谱,包括重型的婴儿重症肌阵挛性癫痫以及轻型的全面性癫痫伴热性惊厥附加症,有的也仅仅表现为单纯的热性惊厥。因此,我们推测表型严重程度和突变导致的功能损害是量相关的。我们系统回顾的所有与SCN1A突变相关的文献并建立了一个数据库(http://www.gzneurosci.com/scn1adatabase/),并进一步分析基因型、功能改变和表型的量的关系。目前为止共发现了1248例携带SCN1A基因突变的癫痫患者。错义突变不导致蛋白整体结构改变,