目的调查贵州地区育龄夫妇β-地中海贫血的携带率及其常见突变基因的类型及其频率。方法以全自动血细胞分析仪和血红蛋白（Hb）自动分析仪VARIANT（HPLC）对3500例贵州6县市育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积（MCV）≦80fl和HbA₂≧3.5%,并利用PCR-RDB法对筛查出的403例阳性对象进行中国人常见18种突变基因诊断分析,对表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。结果在3500人中检出β地贫基因突变189人,人群中β-地贫基因携带率为5.4%,共检出10种突变基因,最多见的前5种依次是:CD17（43.4%）、CD41-42（38.6%）、IVS-Ⅱ-654（9.0%）、-28（2.1%）、CD71-72（1.6%）,此外我们还首次在中国人中报告了一种β珠蛋白基因-CD53新的突变,1例IntM为国内少见突变。结论贵州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区,在β地贫高发区应加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断,对贵州地区开展β地贫群体干预和人类学研究,提高出生人口素质具有重要意义。