【摘 要】
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目的：探讨先天性糖基化异常的诊断及治疗；方法：报告了1例这种罕见病历,并进行了文献复习；结果：结合患儿临床表现及基因检测结果确诊为先天性糖基化异常1A型；结论：先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,缺少特殊治疗方法。
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目的：探讨先天性糖基化异常的诊断及治疗；方法：报告了1例这种罕见病历,并进行了文献复习；结果：结合患儿临床表现及基因检测结果确诊为先天性糖基化异常1A型；结论：先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,缺少特殊治疗方法。
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目的：探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDA)受体脑炎的临床特点,避免误诊、漏诊。方法：分析1例女性抗NMDA受体脑炎患儿病例临床资料。结果：本例患儿以癫痫起病,逐渐出现发热、精神症状、运动认知障碍,病程初期诊断为癫痫,给予抗癫痫药物治疗效果不佳,经脑脊液抗NMDA受体抗体检测阳性确诊,给予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗症状好转出院。
目的：观察中枢神经系统感染患儿血清和脑脊液中降钙素原(PCT)、基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)水平的变化,探讨其对化脓性脑膜炎、病毒性脑炎的鉴别诊断价值。方法：选择化脓性脑膜炎患儿22例(化脑组),病毒性脑炎患儿51例(病脑组)作为研究对象,并选择非感染性无热惊厥患儿20例作为对照组。采用双抗体夹心法酶联免疫吸附试验(ELISA)检测D-9水平,PCT浓度检测采用电化学发光法。
目的：探讨3-乙基-3-甲基戊二酰亚胺致惊后大鼠海马凋亡抑制基因bcl-2表达的年龄特征及变化规律。方法：取健康成年和幼年Wistar鼠，经腹腔注射3-乙基-3-甲基戊二酰亚胺制作长时程惊厥模型，惊厥持续15分钟后止惊。成年和幼年两组大鼠分别于惊厥后3h、6h、1d、3d、7d断头处死，用免疫组化、原位杂交及RT-PCR方法检测海马bcl-2蛋白及mRNA表达的动态变化。
目的：探讨新生儿围生期窒息后多器官功能损伤(MODS)与胎龄的关系。方法：收集我院有窒息高危因素的新生儿165例。(1)根据脐动脉血气分析结果判断有无围生期窒息,将其分为A组(早产儿窒息组),B组(足月儿窒息组),C组(早产儿对照组),D组(足月儿对照组),比较各组MODS的发生率。(2)以上病例中发生围生期窒息的新生儿79例,根据胎龄将其分为早期早产窒息组、晚期早产窒息儿组、足月儿窒息组,比较各
目的：比较轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥(BLCE)与小儿复杂性热惊厥(CSF)的临床特点，脑电图特点及预后的异同以指导两种疾病的进一步鉴别诊断、治疗和预防。方法：对25例BLCE与同期25例CSF患儿的临床特点、脑电图特点，预后进行回顾性分析。
目的：比较左乙拉西坦与卡马西平治疗癫痫的有效性和副作用.方法：通过MEDLINE,EMBASE,COCHRANE,ISI web of science等数据库检索国外已发表和未发表的相关文献.用质量评价标准进行质量评价,采用Stata 11.0统计软件进行定量综合分析.
目的：观察电针对缺氧缺血性脑病模型(HIE)大鼠p53表达的干预机制。方法：7日龄SD大鼠随机分为假手术组、模型组、针刺组，各组再随机分为1d、3d、7d、21d四个亚组，通过病理染色观察缺氧缺血侧脑组织的形态学变化；RT-PCR方法检测p53mRNA的转录水平。
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目的：分析总结儿童格林巴利综合征患者临床表现、电生理检查及脑脊液检查特点。方法：收集山东大学齐鲁医院儿童医疗中心自2010年1月至今5年余收治的格林巴利综合征患儿临床资料及辅助检查资料，对其进行分析总结。
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