【摘 要】
：
目的:探讨四个PLA2G6的SNPs与华中地区汉族人群散发性PD是否具有相关性.方法:应用DNA直接测序的方法,检测了中国华中地区汉族人群531例散发性帕金森病患者和561例健康对照者的PLA2G6基因的四个SNPs: rs4375、rs2267369、 rs132985和 rs2284063.
【机 构】
：
中南大学湘雅医院神经内科;医学遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医院神经内科
【出 处】
：
中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨四个PLA2G6的SNPs与华中地区汉族人群散发性PD是否具有相关性.方法:应用DNA直接测序的方法,检测了中国华中地区汉族人群531例散发性帕金森病患者和561例健康对照者的PLA2G6基因的四个SNPs: rs4375、rs2267369、 rs132985和 rs2284063.
其他文献
目的 观察颅脑创伤(TBI)合并四肢骨折患者血清生长激素(GH)及脑脊液瘦素(LP)水平对骨折愈合的影响.方法 选取单纯性TBI患者23例(A组)和TBI合并四肢骨折患者22例(B组),分别于创伤后1d、3d、7d、14d测定血清GH水平,并加以比较.两组各时间点GH升高及伤后14天内GH升高患者构成比;兔单侧液压冲击TBI组9只(C组)和对照组6只(D组),麻醉后血管内注射外源性FITC标记的兔
目的 通过对2012年6月至2013年5月在山西医科大学第二医院就诊的1027例患者血清25羟维生素D [25-(OH) D]和甲状旁腺激素(PTH)水平的分析,探讨目前山西地区不同季节人群的维生素D状况.方法 应用电化学发光免疫法测定其血清25-羟维生素D[25-(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH),按不同季节、性别进行分析.
Objective Progressive diaphyseal dysplasia (PDD) or Camurati-Engelmann disease is a rare autosomal dominant progressive diaphyseal dysplasia caused by mutations in the transforming growth factor-β 1 (
目的 糖尿病影响骨代谢,诱发糖尿病性骨病.胰岛素受体底物-1(insulin receptor substrate-1,IRS-1)是胰岛素信号转导通路中受体后水平的重要信号蛋白.研究IRS-1在成骨细胞的基因表达及是否通过PI3K/AKT通路对Nfκ B表达产生影响,对于认识糖尿病性骨病的发病机制会有重要帮助.
目的 分析北京某社区汉族人群维生素D营养状态与代谢综合征的关系,并探讨25羟维生素预示代谢综合征的最佳切点.方法 横断面研究2012年北京某社区3275例汉族查体人群,测定25羟维生素D水平,采用IDF诊断标准诊断代谢综合征.
目的 研究不明原因骨骼肌肉痛与维生素D不足的关系.方法 对80例不明原因骨骼肌肉痛患者进行血25 (OH)D检测,年龄:14-56岁,平均34.54±11.79岁;男性29例,女性51例.疼痛部位:颈肩背:16例,腰部:29例四肢:17例,多部位:10例.采用VAS进行疼痛评估,1-3分为轻度疼痛,4-7分为中度疼痛,＞7分为重度疼痛.血25(OH)D检测:采用电化学发光法和Vitamin D t
目的 糖尿病肾病是糖尿病主要的微血管并发症,以蛋白尿为标志,其主要病理改变是肾小球硬化.近年来有研究表明小管间质损伤在糖尿病肾脏损伤中同样重要.肾脏是1,25(OH)2D合成的主要场所,我们推测1,25(OH)2D水平可能反应肾脏损伤程度.本研究主要探讨2型糖尿病患者尿蛋白、肌酐清除率和血清1,25(OH)2D之间的关系.
目的 探讨甲巯咪唑单药或甲巯咪唑联合泼尼松治疗2周后对甲亢患者骨转换的影响.方法 格雷夫斯病甲亢初诊患者随机分为甲巯咪唑单药治疗组10例(男4例,女6例),平均年龄44.2岁;甲巯咪唑联合泼尼松(10～30mg/d)治疗组11例(男5例,女6例),平均年龄40.4岁.
目的 甲状旁腺癌(PC)是引起原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的罕见原因,易被忽视,但PC常会引起难治性高钙血症而威胁生命.目前,国内对于甲状旁腺癌的研究多为少数病例的临床特点分析.本研究旨在通过对1980s至今北京协和医院内分泌科诊疗PC病例的临床特征、遗传背景以及组织蛋白表达进行总结,探索PC发生的分子机制,提高其术前诊断率.
目的:拟探讨富脯氨酸跨膜蛋白2 (PRRT2)基因截短突变致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的发病的机制.方法:采集之前已报道的PKD病人(c.487C＞T (p.Q163X)、c.573dupT (p.G192WfsX8))及正常人志愿者的外周血制备EB病毒永分化淋巴细胞,在细胞系中通过测序方法检测PRRT2突变基因mRNA的表达情况,并通过药物干预后观察mRNA表达的改变.在神经细胞SH-S