目的：遗传性痉挛性截瘫是很少见的一种遗传病,它有明确阳性家族史,对患者的生活带来了很大困扰,我们可以通过临床表现来诊断本病,但基因检测是本病确诊的金标准.本文通过对内蒙古地区一个家系中的7名成员,进行基因学检查,为本病的诊断提供可靠的基因检测方法,同时也为了进一步明确此家系成员中,有无新的基因突变.方法：选择2012年住我院的一个患有遗传性痉挛性截瘫的先证者及其家系中其他6名患病成员及13名健康成年人,先对患者进行详细的临床检查,总结患者的临床特点,再对7名患者以及13名健康成员的spastin基因的8号和10号外显子进行研究.结果：该内蒙古地区家系四代95人中有患者26人,其中男性18例,女性8例,男女比例9：4,而且连续4代均出现发病者所有患者,均以双下肢僵硬无力起病,进展缓慢.发病年龄在1-20岁之间,平均发病年龄3.7岁,所有患者病程31-81年,平均病程49.3年,经详细神经系统检查,多数患者表现为双下肢肌张力增高,下肢膝反射亢进,四肢肌力正常,痉挛步态,病理征阳性,无感觉障碍、肌萎缩、共济失调、痴呆、小便失禁等；7名被研究患者均未发现突变.结论：本组中国汉族人群HSP患者以单纯型为主,多在儿童时期起病,常以双下肢僵硬,或无力为首发症状,无弓形足、大便障碍、智能障碍等；本组人群HSP患者具有明显的遗传和临床异质性、遗传早现现象；本组HSP患者发病的基因突变与spastin基因的8号外显子无关,需要进一步明确与spastin基因的其他外显子或其他基因有无关系.