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<正>目的总结SGCE突变导致的儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患者临床特点及基因结果进行分析,以提高临床对本病的认识,早期诊断、及时治疗和遗传指导。方法收集在我院确诊的5例肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,采用全外显子组测序方法进行基因检测,对其临床资料进行回顾性
SGCE突变致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析
【摘 要】
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<正>目的总结SGCE突变导致的儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患者临床特点及基因结果进行分析,以提高临床对本病的认识,早期诊断、及时治疗和遗传指导。方法收集在我院确
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院;
【发表日期】
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2004年期
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