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核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与β链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。 在正常人胰腺组织内几乎检测不到TCF7L2蛋白水平f391，而在T2DM患者的胰腺内，TCF7L2 mRNA水平是非T2DM患者的5倍U31；在T2DM患者胰岛内几乎检测不到Wnt信号，但在其胰岛内发生特异性上调，致使Wnt目的基因过度表达引起胰腺β细胞凋亡，最后发展为糖尿病。为此，研究TCF7L2基因变异与T2DM发生发展的分子机制，对T2DM的治疗和预防提供更多遗传学的依据具有重要意义。