【摘 要】
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<正>目的：探讨46,XX 男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法：对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,用 PCR 的方
【机 构】
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南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院临床检验医学研究所;
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<正>目的：探讨46,XX 男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法：对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,用 PCR 的方法分析 SRY 基因和 Y 染色体上包括 AZF 区域的另外23 个特异性位点,用 FISH 技术进一步证实患者核型及 SRY 的缺失,同时检测与性腺分化相关的 SOX9和 DMRT1基因内部的 STR 位点,以观察有无基因剂量的改变。结果：外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13)。Y 染色体上 SRY 和其它的23个特异位点均为阴性。未发现 SOX9和 DMRT1基因剂量改变。性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织。结论：本病例的性反转不是由 SRY 基因转移引起的。性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了 SRY 等已知的基因外,可能还存在其他未知但重要的性别决定基因。
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