胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤.组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像,免疫组化染色CD117阳性率95％,DOG-1阳性率98％,CD34阳性率70％,α-SMA阳性率40％、S-100蛋白阳性率5％,Desmin阳性率2％.基因突变检测有助于一些疑难病例的诊断,预测靶向治疗药物的疗效,指导临床治疗.讲述了转移复发/不可切除GIST的一线治疗，伊马替尼标准剂皿失败后的治疗选择，c-kit/PDGFRA基因突变与分子靶向治疗疗效密切相关，中高危复发风险患者是辅助治疗的适应人群。局限性GIST危险度的评估应该包括:肿瘤大小、核分裂像、原发肿瘤的部位及肿瘤是否发生破裂。术前治疗的主要临床意义为:减小肿瘤体积，降低临床分期;缩小手术范围，避免不必要的联合脏器切除，降低手术风险，同时增加根治性切除机会;对于特殊部位的肿瘤，可保护重要脏器的功能;对于瘤体巨大，术中破裂出血风险较大的患者，减少医源性播散的可能。