【摘 要】
：
<正>目的:Rett综合征是一个X连锁的神经发育性遗传病,主要累及女孩,发病率为1／10．000- 15．000。1999年,Amir等通过定位功能候选的方法发现甲基化CoG结合蛋白2基因(methyl-CpG- b
论文部分内容阅读
<正>目的:Rett综合征是一个X连锁的神经发育性遗传病,主要累及女孩,发病率为1／10．000- 15．000。1999年,Amir等通过定位功能候选的方法发现甲基化CoG结合蛋白2基因(methyl-CpG- binding protein2 gene,MECP2)是其主要的致病基因。本研究通过对我们收集的121例中国Rett综合征进行MECP2和CDKL5基因的突变分析,了解我国Rett综合征患儿的基因突变情况,寻找基因型和表型的相互关系,一方面为临床诊断提供帮助,另一方面为遗传咨询和建立基因诊断奠定基础。方法:取患儿
其他文献
通过实验初步研究了采用光管螺旋相变蓄热器替代传统水蓄热器的小型家用热泵冷凝热回收系统的性能,对相变蓄热和水蓄热的冷凝热回收过程进行了对比实验,分析并得到了两类冷凝
介绍了室内地板辐射采暖技术 ,并将地板辐射采暖与普通的暖气片采暖在性能、造价等方面进行了比较 ,说明新型室内地板辐射采暖技术的普及势在必行。
<正> 一九七九年八月党中央正式决定,在我国南方边境的深圳市,试办经济特区,经过一年多来特区建设者们的实践,深圳经济特区的各项事业蓬勃发展,前景喜人。但在它迈步前进中,
民营中小企业融资难问题从表面上看是融资渠道狭窄,根本原因则是由于融资制度障碍。因此,从制度创新角度入手解决民营中小企业融资难,包括民营中小企业健全完善内部融资制度,
<正>2007年8月23日,日本海上自卫队最大的水面战舰——16DDH(舷号DDH-145)直升机驱逐舰将在石川岛播磨重工横滨船厂下水,计划于2009年3月服役。16DDH满载排水量达18000吨,拥
以某中学为例,从供电电源、变电所及发电机房设置、电能计量装置、主要设备选型等方面入手,阐述了该学校供配电系统设计的内容及要点,并对低压配电系统的设计进行了研究,满足
改革开放以来 ,上海的社会文化生活也进入了一个新的理性化过程 ,尤其是在城市管理体制的创新方面所取得的进展 ,但面对社会转型时期我们的社区建设所出现的新情况、新问题该
为了降低燃煤电站锅炉的NOx排放量,在阐述空气分级配风方法降低NOx生成机理的基础上,应用CFD计算软件FLUENT6.0,对一台330MW电站锅炉采用空气分级配风方式,对其炉内燃烧过程
南希·弗雷泽立足于女性主义理论和实践的历史与现实,对全球化、多元化时代的女性问题进行了新的思考,给女性解放定位了再分配、承认与代表权的新坐标;她图绘了在公共领域和
英语虚拟语气在大时间尺度上呈萎缩趋势,是国内英语语法课程教学及英语考试中的一大难点。针对英语虚拟语气这一长期困扰广大师生教与学的英语语法模块,有必要从语法的语言工