【摘 要】
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目的 应用全基因外显子组测序捕获中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫的新致病基因.方法 收集一ADNFLE家系，家系成员15人，其中患者7人.采集全部成员的血样并提取基因组D
【机 构】
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广东省人民医院(广东省医学科学院)小儿神经科,广东省神经科学研究所,广东广州510080
【出 处】
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广东省医师协会第三届神经内科医师大会
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目的 应用全基因外显子组测序捕获中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫的新致病基因.方法 收集一ADNFLE家系，家系成员15人，其中患者7人.采集全部成员的血样并提取基因组DNA.排除CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4等已知基因突变后，选择四名表型典型的患者应用全外显子组测序技术捕获新基因突变，然后采用Sanger 测序在家系中进行验证.
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