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成都儿童地中海贫血致病基因筛查及结果分析
【机 构】
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成都市妇女儿童中心医院 610007
【出 处】
：
中华医学会第二十次全国儿科学术大会
【发表日期】
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2015年4期
其他文献
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会议
目的：总结8例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变及基因突变特征。方法：分析8例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。检测WAS患儿外周血白细胞、红细胞及血小板,T细胞亚群,免疫球蛋白；采用PCR和基因测序的方法检测标本中WASP基因的基因编码区的突变分析。结果：患儿发病年龄生后1天至90天,表现反复感染及发生湿疹,排血丝便,临床评分为3或4分。
会议