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高胆红素血症是体检后经常发现的现象，且表现为其他肝功能指标正常，仅有血胆红素升高。以往曾有研究讨论建议是否适当升高血胆红素正常值的上限，笔者认为这是问题的一方面，另一方面要重新加强对血胆红素的认识。为了了解高胆红素血症是否存在其相关代谢酶的异常，我们开展了葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的基因检查，以明确有多少高胆红素血症是由于葡萄糖醛酸转移酶的基因突变造成活性减少所致。