目的总结巴洛氏综合症患者超声表现与手术对照分析,对巴洛氏综合症的超声诊断、病因进行初步研究、探讨。方法行瓣膜成形或置换术,术后病理诊断为巴洛氏综合症患者20例,分析术前及术后经胸超声心动图(TTE)瓣膜增厚、脱垂、反流程度,左房、左室大小,左室射血分数(LVEF)及肺动脉收缩压(PASP),并对10例上海地区患者进行基因学测序研究,探讨巴洛氏综合症患者是否存在FLNA基因的位点改变。结果术前瓣膜呈结节样或瘤样增厚,交界无粘连,瓣膜脱垂伴反流,反流中度4例,重度反流16例,术后无反流7例,轻微反流13例,左房大小为(51.70±12.7)mm和(43.5±8.85)mm(P=0.01),左室大小为(60.25±7.57)mm和(50.05±4.71)mm(P=0.00),LVEF为(66.8±5.91)%和(66.1±5.69)%(P=0.705),PASP为(43.0±18.3)mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa)和(32.7±7.51)mm Hg(P=0.025)。基因学测序结果显示10例患者中2例患者在FLNA的EXON1的5UTR区域G10A位点改变。结论超声心动图是巴洛氏综合症诊断的唯一可靠的方法,二尖瓣成形或置换术,是治疗巴洛氏综合症的有效手段。部分巴洛氏综合症患者在FLNA的EXON 15UTR区域G10A有基因位点改变。