【摘 要】
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目的 我们以日本人的GWAS数据,从中选出12个有希望的SNP位点,搜寻其他影响瘢痕疙瘩易感性的遗传变异.方法 利用Sequenom Massarray系统,将这些SNP位点在汉族人病例对照组
【出 处】
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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议
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目的 我们以日本人的GWAS数据,从中选出12个有希望的SNP位点,搜寻其他影响瘢痕疙瘩易感性的遗传变异.方法 利用Sequenom Massarray系统,将这些SNP位点在汉族人病例对照组(病例总数：714例,正常对照总数：2944例)中进行基因分型.结果 三个SNP位点(rs873549、rs1442440和rs2271289)在验证人群中都显示有意义(rs873549： OR=2.05,,95％CI： 1.82-2.31,P=3.03×10-33；rs1442440,P=9.85×10 18,OR=0.56, 95％CI： 0.49-0.64, rs2271289：P=1.02×10-11, OR=0.66,95％ CI：0.58-0.74)).其中rs873549和rs1442440位于1p41和rs2271289位于15p21.3区域,并且分别代表1p41位点和NEDD4基因.结论 在中国汉族人群中验证瘢痕疙瘩两个易感位点1p41和15p21.3.
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