一例以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征及3年随访

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【摘要】

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<正>Kabuki综合征(日本歌舞伎综合征,Kabuki syndrome,KS),最早由日本学者Nikaya1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)

【作者】

：

陈静刘先禹郑帼杨逍曹子璇王晓雨

【机构】

：

南京医科大学附属儿童医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>Kabuki综合征(日本歌舞伎综合征,Kabuki syndrome,KS),最早由日本学者Nikaya1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)基因或赖氨酸去甲基酶6A(KDM6A)基因突变导致。临床表现为多系统先天性异常,如小头、睑裂长、睑外翻、小眼球、

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