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目的研究因肢体短小而引产胎儿的致畸原因.方法妊娠18-24周、30-32周常规进行胎儿超声检查,对确认胎儿肢体明显短小者,根据孕妇本人及家属意愿终止妊娠,同时抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体及成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growthfactor receptor 3,FGFR3)热点突变区域的检测.结果近3年共有10例胎儿因肢体短小而引产,其中孕中期5例,孕晚期5例.染色体检查,9例未见异常,1例为18单体嵌合体.10例胎儿全部进行了FGFR3基因热点突变部位的检测,发现4例基因突变,1例为罕见的c.1108G>T(G370C)突变,胎龄为21周,诊断为致死性骨发育不良,另3例胎龄为30-32周的胎儿为FGFR3c.1138G >A(G380R)突变,明确诊断为软骨发育不全.4例胎儿的父母均未见相同基因突变,再发风险低,其中3例已再次妊娠分娩,新生儿无异常.结论孕晚期超声发现胎儿肢体明显短小,应考虑软骨发育不全；染色体及FGFR3基因热点突变部位的检测可为部分胎儿明确致畸原因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠的产前诊断.