目的 三体综合症(21三体,18三体,13三体)是严重危害人类健康的遗传病,共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形,居染色体病发病之首位.方法 非侵入性无创DNA检测方法是目前比筛查准确可靠,而且减轻了孕妇心理负担,也是减少患儿出生的关键.方法自2012年8月我们与湖南家辉遗传专科医院,中国医学遗传中心,北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,采用新一代高通量DNA测序技术,对母体外周血血浆中胎儿游离D
目的：了解病残儿鉴定16315例中所患精神性疾病种类构成比与分析,收集出生缺陷/遗传病信息数据,为预防出生缺陷提供科学依据.方法：采取区县初筛、市级鉴定模式,对重庆市所属区县申请进行医学鉴定中的病残儿进行鉴定分析.结果：病残儿鉴定鉴定总数为16315例,其中精神性疾病为3737例,占总的22.91％.以智力低下者最多,有2392例,占精神性疾病总的64.01％;其次为脑性瘫痪1001例为26.79
乳铁蛋白最初是从乳汁中分离得到的一种糖蛋白。文章对乳铁蛋白进行了简介，阐述了乳铁蛋白的分子结构与性状，其对铁代谢有调节作用，同时还具有免疫调节功能、抗菌作用、抗病毒作用、抗真菌作用、抗寄生虫作用等。由于乳铁蛋白对铁代谢的调节作用，对免疫功能的调节作用及抗肿瘤活性，乳铁蛋白在婴幼儿营养学、临床医学以及婴幼儿保健方面具有广泛的用途。为了更有效和安全地利用乳铁蛋白，深入细致的研究工作仍然有待进行，这包括
目的：了解我市出生缺陷的现状,为进一步分析出生缺陷原因,并为制定出生缺陷干预措施或政策提供科学依据.方法：对2010年～2012年广东省深圳市出生缺陷监测数据进行回顾性描述分析.结果：2010年～2012年深圳市妇幼系统共监测50971例围产儿,发生出生缺陷总例数为1474例,发生率为28.92‰.其中单畸形1308例,多畸形166例,缺陷儿死亡总数376例,死亡构成比为25.51％,出生缺陷存活
目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对7例高危孕妇进行产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％),包括235delC纯合突变3例、176de116纯合突变2例、2
目的 对1 134例孕妇进行无创产前基因检测,以检出胎儿染色体非整倍体高风险者.方法 通过母体外周血中的胎儿游离DNA,应用高通量测序技术,检测胎儿T21、T18和T13三种染色体疾病.结果 检出高风险4例,占调查资料总数0.35％ (4/1134),其中T21高风险3例,T18高风险1例,均经介入性诊断确认并实施引产.4例高风险孕妇中因唐筛高风险来诊1例,占唐筛高风险来诊的0.42％(1/239
目的 探讨剖宫产术临床应用.方法 采用子宫下段剖宫产术,开腹取横切口,切开或撕开子宫下段,子宫切口用1号铬制肠线分二层缝合,第一层全层连续缝合,第二层连续褥式包埋缝合.结果 526例剖宫产手术时间25-60分钟,平均41.26分钟,术中出血量最少160ml,最多600ml,有4例切口感染,522例为甲级愈合.结论 随着剖宫产适应症的扩大,剖宫产率也随之急剧上升,剖宫产的应用虽然避免了过去一些复杂的