【摘 要】
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目的报告1例家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点,并对黄体生成素受体(LHCGR)基因进行突变分析。方法收集我院1例2岁5月FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、实验室检查等,并
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目的报告1例家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点,并对黄体生成素受体(LHCGR)基因进行突变分析。方法收集我院1例2岁5月FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、实验室检查等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进行直接测序。结果患儿2岁5月,身高98cm(75th-90th),双侧睾丸约3.5ml,阴茎长约7cm,横径约2c m,阴毛PH2期,血睾酮3.09ng/ml,促性腺激素释放激素激发试验促黄体生成素峰值0.88m IU/m l,卵泡生成素峰值1.35m IU/ml,符合外周性性早熟的临床表现,进一步行PCR扩增片段直接测序显示LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸。患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春发育异常。结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH两种激素的共同参与,以及青春期前女性性腺上不表达或低表达LHCGR有关。
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