PIGN基因复合杂合突变的早发性癫痫脑病1例及文献复习

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【摘要】

：

<正>目的探讨PIGN基因复合杂合突变的早发性癫痫脑病(Early-onset epileptic encephalopathies)患儿的临床特征和基因突变。方法对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIGN基

【作者】

：

刘先禹陈静杨逍王晓雨

【机构】

：

南京医科大学附属儿童医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的探讨PIGN基因复合杂合突变的早发性癫痫脑病(Early-onset epileptic encephalopathies)患儿的临床特征和基因突变。方法对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIGN基因复合杂合突变的早发性癫痫脑病患儿的临床资料、脑电图特征进行分析,并检索数据库结合已报道的PIGN基因突变病例进行文献复习。总结PIGN基因突变的早发性癫痫脑病患儿临床表型及基因突变特点。结果患儿,男,起病年龄

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