【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(CMT)是一类较常见的遗传性周围神经病,群体发病率约为1/2500.根据临床和电生理特征,CMT主要分为两型:其中CMT1型以脱髓鞘为特征,CMT2型以轴突变性为特征.迄今,已报道有45个基因的突变与CMT的发生相关.课题组于2009年7月在山东省采集到一个CMT大家系,由52人组成,呈常染色体显性遗传.为了进一步揭示DHTKDI的生物学功能及导致CMT2Q的分子机制，课题组构建了D
【机 构】
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上海交通大学医学院医学遗传学教研室,上海200025
【出 处】
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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
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腓骨肌萎缩症(CMT)是一类较常见的遗传性周围神经病,群体发病率约为1/2500.根据临床和电生理特征,CMT主要分为两型:其中CMT1型以脱髓鞘为特征,CMT2型以轴突变性为特征.迄今,已报道有45个基因的突变与CMT的发生相关.课题组于2009年7月在山东省采集到一个CMT大家系,由52人组成,呈常染色体显性遗传.为了进一步揭示DHTKDI的生物学功能及导致CMT2Q的分子机制，课题组构建了Dhtkdl Tyt4a6*无义突变敲入小鼠模型，并对三种基因型小鼠(即突变纯合子、杂合子和野生型小鼠)进行了生长发育方面的观察以及病理学、能量代谢和行为学等方面的检测，以判断Dhtkdl Tyt4a6*小鼠与人类CMT2Q之间表型的一致程度。实验数据初步表明Dhtkdl Tyt4a6*无义突变敲入小鼠部分出现了类似人类CMT2Q的表型.下一步课题组将开展三种基因型小鼠神经传导速度的检测、代谢笼的测试、免疫组化分析等,以进一步搞清DHTKDI基因的生物学功能及DHTKDI基因无义突变导致CMT2的病理机制。
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