Loss-of-function Vs Gain-of-function儿童早老症的机理研究

来源 :中国细胞生物学学会2013年全国学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong547
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儿童早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是由LMNA基因突变引起的早老性遗传病,病人细胞中大约40%的Lamin A蛋白被早老素Progerin替代.Progerin相较Lamin A少了50个氨基酸,同时在C末端多出5个氨基酸.在小鼠中敲除Zmpste24引起LaminA前体—PrelaminA的累积,导致类似HGPS的早老表型.
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