【摘 要】
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<正>应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中 TBX5基因上游1200bp 调控区的突变情况；应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天
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<正>应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中 TBX5基因上游1200bp 调控区的突变情况；应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织 TBX5基因启动子区两个 CpG 岛的甲基化情况；应用 P-match 软件预测 TBX5基因上游转录因子的结合位点, 应用凝胶阻滞试验验证 NKX-25和 TBX5基因的作用。结果在100例先天性心脏病患者中．未检测到 TBX5基因突变；
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