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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆性造血干/祖细胞发育异常(dysplasia)和无效造血(ineffective hamatopoiesis),其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病(AML)的危险性很高.本文对该病的诊断和治疗研究进展进行了介绍。