【摘 要】
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寻常型鱼鳞病是一种以鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病,在中国人群中的发病率为2.29%。主要临床特点是:出生后数月发病,皮面出现细薄的片状鳞屑,皮损以四肢伸侧为
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寻常型鱼鳞病是一种以鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病,在中国人群中的发病率为2.29%。主要临床特点是:出生后数月发病,皮面出现细薄的片状鳞屑,皮损以四肢伸侧为重,尤以小腿明显,同时伴有手掌和脚掌的高度线性化,但不累及腋窝、臀沟等。症状冬重夏轻,多数患者青春期后病情减轻或消失。组织学研究显示寻常型鱼鳞病病人表皮中透明角质蛋白颗粒减少或缺乏。后来研究发现表皮分化簇(epidermal differentiation complex,EDC)内的丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)在寻常型鱼鳞病的发病机制上发挥重要作用。免疫组化染色显示:和正常人相比,症状严重的寻常型鱼鳞病患者表皮内丝相关蛋白缺乏而轻度患者丝相关蛋白密度减少。寻常型鱼鳞病属于常染色体半显性遗传,到目前为止仅发现一个FLG基因突变与寻常型鱼鳞病发生有关,但是寻常型鱼鳞病存在遗传异质性。
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