【研究背景】水稻是当今世界上最主要的主食之一,随着时代的发展,人们对水稻的品质要求越来越高,而其食味蒸煮品质成为消费者追求的重要方面。稻米的直链淀粉含量分布非常广泛,0%～30%的直链淀粉含量分布,对稻米的蒸煮食味品质产生了重要的影响。Waxy（Wx）基因是水稻中的重要功能基因,其控制了稻米中的直链淀粉合成,决定了直链淀粉含量。研究发现,Wx基因保守位点的等位变异造成了其功能改变,从而导致其控制合成直链淀粉含量的能力发生改变,最终造成了稻米当中丰富的直链淀粉含量分布。目前,已发现的自然突变Wx等位基因包含Wx^lv,Wx^a,Wx^b,Wxⁱⁿ,Wx^mp,Wx^op,wx等,这些重要的Wx等位基因来自于长期的水稻栽培驯化过程中的自然突变与人工选择。【材料与方法】由本课题组搜集并完成测序的具有Wx基因的全序列材料共426份,其中400份为常规栽培稻样品,26份为野生稻样品。此外,共541份具有部分Wx基因序列的野生稻用于进一步分析研究,其中95份由本课题组搜集并分析,446份来自于数据库。【结果与分析】通过对Wx基因全序列分析,发现其等位变异位点主要存在于Intron1-1,Exon4-53,Exon4-77,Exon6-62以及Exon10-115等保守碱基处。此外,这些等位基因的各个突变位点,具有明显的亚群与地域集中分布的现象。首先,通过对所有野生稻保守突变位点的分析,发现Wx^lv的保守位点与野生稻保守突变位点表现完全一致,而其他等位基因的保守位点与野生稻均表现差异,因此猜测Wx^lv可能与野生稻有更近的亲缘关系。其次,通过对Wx基因全序列多样性以及Tajima’D的分析,发现Wx^lv等位基因群组多样性丰富且未经过明显的选择,而其他等位基因群组则的多样性则表现并不丰富并且Tajima’D结果显示存在选择的痕迹。再次,通过邻近法进化树分析,发现Wx各个等位基因组有明显的分组差异现象,其中Wx^a与Wx^op表现为一组,Wx^b,Wxⁱⁿ,Wx^mp以及wx则表现为另一组,然而,Wx^lv分散于其他等位基因组别当中,表明Wx^lv组存在分离现象并且与其他Wx等位基因组均有近亲缘关系。因此,根据基因全序列,进一步分析了Wx^lv的变异类型,从而将其分为Wx^lvI-IV四个不同的组别。最后,通过等位基因组间距离分析,研究各等位基因组之间的亲缘关系,发现Wx^lv与野生稻距离最近,而其他各个等位基因,则分别与Wx^lvI-IV表现为近亲缘关系。【结论】Wx^lv是来自于野生稻的最早Wx等位基因,在自然突变的过程中,野生稻的Wx^lv发生内含子序列的变化,产生Wx^lv不同组别。在不同的Wx^lv组别中,Wx基因重要保守位点发生自然突变,通过人工选择,等位突变得以保存于不同口味喜好的人群与地域。