【摘 要】
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目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检
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目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检测并结合染色体核型分析结果进行比对。结果 1660例样本中,QF-PCR技术诊断异常为95例(21三体57例;18三体17例;13三体4例,X0 6例;XXX 4例;XYY 1例;XXY 5例;69,XXY 1例),其中93例与核型分析结果相符,其余2例与核型分析结果不相符均为嵌合体(mos,45,X[95]/47,XX,+21[4];mos,47,XX,+21[21]/46,XX[79]);其余1565例产前诊断样本QF-PCR技术诊断结果为未见异常的样本中,17例核型分析结果为结构异常,1例为嵌合体(mos,47,XY,+18[29]/46,XY[71]。与传统核型分析相比,QF-P CR技术诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目异常的准确率为99.88%。结论本研究表明QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断,具有简便、快速、准确等优点,但不能应用于染色体结构异常疾病的诊断。
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