【摘 要】
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高血压是一种多基因复杂性状疾病,遗传因素在高血压发病过程中起重要作用.近年来,几项高血压"全基因组关联分析"(GWAS)报道了一批与血压水平或高血压相关的遗传易感位点,其中
【机 构】
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上海交通大学医院附属瑞金医院上海市高血压研究所
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高血压是一种多基因复杂性状疾病,遗传因素在高血压发病过程中起重要作用.近年来,几项高血压"全基因组关联分析"(GWAS)报道了一批与血压水平或高血压相关的遗传易感位点,其中多数位点与血压调节的关系全然不明,为高血压遗传机制研究提供了新线索.GWAS后研究将进一步识别致病基因变异、阐明它们在血压调节或高血压发病中的作用和机制,任务更为艰巨.GWAS发现的易感位点对血压水平及高血压发病风险的贡献很小,挽回"遗传性缺失"(missing heritability)已成为高血压遗传学研究的新挑战.为此,一些新的研究策略和技术应运而生,基因罕见变异、表观遗传、外显子组测序和全基因组测序等研究正在或即将开展.尽管对GWAS的评价不一,医学基因组学时代已经到来,阐明高血压发病的分子遗传机制、发现新的药物治疗靶点是今后努力方向.
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