【摘 要】
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肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制.从家
【机 构】
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南方医科大学南方医院心胸科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500.在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制.从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变.使用生物信息学分析,亚细胞定位和Western印迹分析两种突变的分子发病机制.Sanger测序显示有两个突变,c.235C＞T和c.470C＞T,均是点突变,分别位于TNNI3基因的四号外显子和六号外显子.先证者(Ⅱ-1)和她的弟弟(Ⅱ-2)被诊断患有HCM,且携带两种突变,而他们父母只携带其中一个突变,无显著的临床症状.TNNI3的物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守.亚细胞定位实验表明,COS-7细胞中GFP标记的野生型蛋白和突变型蛋白均定位在细胞核.功能性分析结果表明,双重杂合突变体的蛋白表达相对于野生型增高.我们的研究结果表明,参与HCM发病机制的TNNI3突变基因导致蛋白质过度表达,而从产生获得性功能.该结果为研究TNNI3的突变基因发病机理奠定了基础.
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