【摘 要】
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观察间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因相关染色体易位,分析其与ALK融合基因及蛋白表达的关系,并探讨其临床病理价值。回顾性分析1999年1月-2006年6月间
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观察间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因相关染色体易位,分析其与ALK融合基因及蛋白表达的关系,并探讨其临床病理价值。回顾性分析1999年1月-2006年6月间住院及会诊病例原发性系统性间变性大细胞淋巴瘤45例,应用LSI ALK双色分离探针荧光原位杂交法(FISH)检测ALK相关染色体易位,EnVision免疫组化染色(IHC)检测ALK蛋白及逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测7种ALK相关融合基因(NPM-ALK、TPM3-ALK、TPM4-ALK、TFG-ALK、ATIC-ALK、CLTC-ALK、ALO17-ALK)。FISH检测结果显示45例ALCL中24例见明显的荧光分离信号,即有ALK相关染色体易位;14例仅见红绿融合荧光信号,即无ALK相关染色体易位;7例无荧光信号或信号太弱无法判断,为检测失败。在24例FISH检测阳性的病例中,22/24(92%)的病例检测到ALK相关融合基因(NPM-ALK融合基因20例,TPM3-ALK和TPM4-ALK融合基因各一例);22/24(92%)的病例检测到有ALK蛋白表达(阳性定位于核浆的20例,仅定位于浆的2例);14例FISH阴性病例均未检测到ALK相关融合基因和蛋白的表达,而在7例FISH无法检测到荧光信号的病例中,分别有5例检测到ALK相关融合基因和蛋白的表达。ALCL中ALK相关染色体易位与ALK相关融合基因表达显著相关(P<0.001),FISH与RT-PCR及IHC法结合检测ALK异常,可相互补充并提高ALK阳性ALCL的诊断率和准确率。
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