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21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因型和临床表型，阐述了21-OHD的产前基因诊断，同时对雄激素过多症女性ACTH兴奋试验联合基因诊断筛查非经典型21OHD进行了研究。