【摘 要】
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亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸为同型半胱氨酸提供甲基基团(-CH3)使其转
【出 处】
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首届全国生殖医学论坛暨生殖相关疾病诊疗技术学术研讨会
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亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸为同型半胱氨酸提供甲基基团(-CH3)使其转变为甲硫氨酸(蛋氨酸),甲硫氨酸与ATP作用生成活性的5-腺苷甲硫氨酸,5-腺苷甲硫氨酸在甲基转移酶的作用下,将甲基基团转移给胞嘧啶、赖氨酸残基等参加DNA、RNA、组蛋白和核酸等的生物合成。研究发现,MTHFR基因677C→T突变,使该酶的活性分别下降30％(CT基因型)和70％(TT基因型),同时使血中的同型半胱氨酸水平升高,出现同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症。为了解中国皖南地区汉族人群中MTHFR基因677C→T突变与男性不育的关系，本文选择临床上常见的少、弱精症作为研究对象，研究了MTHFR基因677C和677T等位基因频率。
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