【摘 要】
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目的 了解穿孔素基因(PRF1)多态性在中国儿童噬血细胞综合征(HLH)中的分布情况，探讨穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合症发病是否存在易感相关性。方法 收集2009年1月至2013年5月广西医科大学第一附属医院确诊为HLH的48例患儿(HLH 组)及100 名健康体检的正常儿童(对照组)，应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法，对PRF1基因编码区包括3个外显子和2个内含子进行基因多态性位
【出 处】
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2015年全国小儿血液与肿瘤学术会议
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目的 了解穿孔素基因(PRF1)多态性在中国儿童噬血细胞综合征(HLH)中的分布情况，探讨穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合症发病是否存在易感相关性。方法 收集2009年1月至2013年5月广西医科大学第一附属医院确诊为HLH的48例患儿(HLH 组)及100 名健康体检的正常儿童(对照组)，应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法，对PRF1基因编码区包括3个外显子和2个内含子进行基因多态性位点筛查。
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