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分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已经形成的神经系统损伤，部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下。
单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析
【摘 要】
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分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病研究室
【出 处】
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
【发表日期】
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2012年期
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